本文转载自“肿瘤咨询”
早期乳腺癌的基因检测
众所周知，肿瘤精准治疗的理念是让更多的患者活得长、活得好。早发现、早治疗会显著提升乳腺癌患者的预后，目前对于早期乳腺癌术后辅助治疗的选择能否借助基因检测方法，是一个临床中的热点话题。因为随着筛查、诊断技术的提高，越来越多的早期乳腺癌被发现，而早期乳腺癌的治疗效果非常好。所以现在不仅要做到治愈，还要让患者有更好的治疗质量，让预后好的患者避免过度治疗。如何让高风险患者接收足够的治疗？怎样筛选这样的病人？目前临床上常用的还是一些临床病理的指标，但这些指标远远不能提供足够的预后预测的信息。应运而生的基因检测技术在国外已经是被nccn等多个指南推荐常规应用于临床工作中，而在国内这方面的工作可以讲是刚刚起步。所以诸如国内优迅公司开发的乳腺癌21基因检测在这方面有着非常好的临床应用的价值和前景。
何为乳腺癌21基因检测
21基因检测起源于美国的一个临床研究，最初的结果由04年parker发表在《新英格兰》杂志上，当时选择的病人均为受体阳性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者。随后又有多个回顾性和前瞻性的研究证实21基因检测不仅可以用于受体阳性、淋巴结阴性的病人；此外，对于淋巴结0-3个转移或者有一些高危因素的患者的预后预测，内分泌治疗疗效以及化疗受益和新辅助疗效都有很好的预测价值。目前在临床工作当中，实际应用的患者相对少，这涉及到临床可及性的问题。21基因检测有商品专利，国外是oncotype，并且常规应用在临床上。同时，也很欣喜的看到国内有很多新型的基因检测公司也在这方面做了很多的工作，医生在临床工作当中也去筛选这样的低危患者，这为避免过度治疗提供了很大的帮助。
乳腺癌化疗相关的基因检测
我们知道，化疗是乳腺癌的重要治疗手段之一。对于化疗用药选择可以分两个层面：在乳腺癌的辅助治疗阶段，更多的是遵循治疗指南，然后有循证医学证据常用的治疗方案；在解救治疗阶段，由于患者经过多轮治疗之后，可能有些药物产生了耐药，此时可能需要通过一些检测手段来确定患者对哪些化疗药更敏感。例如可以做体外的药敏试验，包括优迅公司开展的多基因检测寻找合适的治疗靶点这样检测的技术。[wx1]
21基因检测技术的现状与发展
但遗憾的是这样的基因检测技术在国内刚刚起步，尤其是针对中国女性乳腺癌特点方面的产品，目前还是缺乏的，包括21基因检测在技术层面也有局限性。它在人群的选择、技术层面上克服不了由于肿瘤突变负荷等原因造成的基因检测的差异，[wx2] 所以我们在之前也和优迅公司通过长时间的探讨，准备启动一个针对中国女性乳腺癌的多基因检测项目。我们的实验设计要依靠优迅医学的强大技术支撑，针对入组患者的肿瘤表达谱进行分析，首要的目标是希望在早期乳腺癌多基因复发风险评估领域能够最先绘制中国人群的乳腺癌基因表达谱，拿到具有中国人群特点乳腺癌的第一手数据。
最终目标是将数据转化为乳腺癌预后和化疗获益预测模型，形成一个有临床应用价值的基因检测的产品。当然在这个过程当中还会有很多的基础性与转化性研究，包括基因机制方面的研究，预后风险评估等一系列的研究方向。以上也是作为乳腺癌专业工作者急需做更多的努力和研究之处，以填补相应的研究、临床应用空白。
（原标题：21基因检测助力国内乳腺癌早期诊治，预测患者预后及化疗获益）
