受检者情况
更年期女性，50岁，患更年期综合征，失眠、抑郁、骨质疏松。
经朋友介绍想通过补充雌激素来缓解症状，延迟衰老。
家族史
问诊过程中发现，该名女性母亲患有卵巢癌，妹妹患有乳腺癌，怀疑与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关。
专家建议
医生建议雌激素不可随意服用，长期服用雌激素类药物，乳腺癌及妇科肿瘤发病风险增加20%。 尤其是对于有家族史的人群，可能本身就携带有高风险易感基因，此时更是要远离外源性雌激素。最好做一下相关基因检测。
优逸®
检测结果
优迅医学系列检测产品优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查—乳腺癌单项。共筛查可能引起女性乳腺癌肿瘤患病风险升高的22个基因。其中brca1/brca2 的有害突变会引起乳腺及卵巢癌风险上升，是导致遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的主要遗传因素。
通过优逸®发现这名女性携带有乳腺癌关键基因brca2有害变异。该变异会导致她的乳腺癌发生风险显著升高（最高达75%），卵巢癌发生风险同样显著升高（最高达30%）。应尽量减少外源性雌激素的摄入。
后续建议
对于已检测出brca有害变异的高风险人群，生活建议如下:
1.谨慎服用外源性雌激素，可使用替代性成分如植物激素等来缓解更年期症状；
2.多运动：研究发现，经常运动的女性在一生中患卵巢癌的几率比运动少的女性低了27%。若女性没有运动的时间，可经常进行中等强度的家务劳动；
3.成年女性最好不要使用爽身粉：爽身粉中含有的滑石粉成分，可以经阴道、宫颈进入输卵管而被腹腔吸收，附着在输卵管和卵巢表面，诱发癌变；
4.注意心情舒畅、避免生气郁闷。情绪对于乳腺癌发病风险影响目前已非常明确；
5.建议进行定期体检：对于乳腺部位推荐筛查间期为每半年一次，筛查手段除了应用一般人群常用的临床体检、b超、乳房钼靶检查之外，必要时还可做核磁共振等影像学检查。卵巢癌的筛查手段包括经阴道超声、血清学肿瘤标记物（如ca125）或两种筛查方法的联合检测。
优迅观察
目前乳腺癌发病率逐年上升，与我们的饮食习惯、雌激素滥用及现代女性生活工作压力大不无相关性。但是很多乳腺癌是明显具有家族遗传性的：在我们所做的所有乳腺癌遗传易感风险筛查中，4%左右具有遗传易感基因有害变异，而具有家族史的人群中，这一比例上升到了10.5%。其中除brca外的其他易感基因突变占1/3，而最近对于中国人群卵巢癌易感基因brca的研究中也发现，有22%的患者具有brca变异，无论是胚系还是体细胞变异。有家族史的人群中，这一比例上升为28%。
通过优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查，我们发现这名女性携带有乳腺癌关键基因brca2有害变异。该变异会导致她的乳腺癌及卵巢癌的发生风险均显著升高。而由于历史及社会发展原因，很多家族史是没办法确定的。我们需要更加关注乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、甲状腺癌等这类遗传性明确、发病率高的肿瘤，对具有家族史的人群进行基因筛查，降低发病率提高治愈率需从预防开始，个性化的针对性的对高风险人群进行预防及管理。
优逸®乳腺癌基因列表
优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查—乳腺癌单项筛查基因列表
atm、bard1、brca1、brca2、brip1、cdh1、chek2、mlh1、mre11a、msh2、msh6、mutyh、nbn、palb2、pms1、pms2、pten、rad50、rad51c、stk11、tp53、rad51d
优迅医学系中关村高新技术产业单位，新三板上市企业，中国癌症基金会合作机构，国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方，致力于规模化出生缺陷监测服务与肿瘤精准医疗开发服务，可为肿瘤患者提供准确的个体化用药基因检测及肿瘤预后、动态监测、耐药复发监测等服务。除此之外还可为患者及家属提供肿瘤遗传性相关检测，提前预知患病风险，防止肿瘤的发生。
