近日，优迅医学联合北京大学人民医院张晓红教授团队在《clinical chemistry and laboratory medicine》(cclm) 杂志（if=8.490）发表一篇题为“a new and improved method of library preparation for non-invasive prenatal testing: plasma to library express technology”的研究。本研究开发了一种新的文库制备方法——plet（plasma to library express technology 血浆转文库表达技术），其无需提取细胞的cfdna（cell free dna），可直接从血浆构建ngs文库。该方法在一项回顾性队列中通过无创产前检测（nipt）进行了验证，准确性可达100%。
与传统nipt建库方法相比，plet建库方法显著降低了样本处理的复杂性，提高了样本处理的效率，在检测时间上具有显著优越性，实现了nipt检测流程的优化。plet建库方法的开发为cfdna处理方法的优化提供了一种可行性的研究方向，可进一步拓展应用到更多基于血浆样本的cfdna的ngs检测中，有助于液体活检技术在临床上的更广泛应用。
研究内容与结论
实验从300名孕妇的回顾性队列中获取孕妇外周血样本，随后将样本分别采用plet方法和传统的nipt建库方法，采用低深度全基因组二代测序技术进行胎儿染色体常见异常：21三体综合征（t21）、18三体综合征（t18）、13三体综合征（t13）的检测。
结果显示，plet建库方法和传统的nipt建库方法对t21、t18、t13异常的检测结果完全一致，敏感性和特异性都为100%，如下表所示：
plet在回顾性队列nipt样本中的临床表现
另一重要结果显示，plet建库方法相较于传统ngs建库方法可有效减少50%以上的实验时间，如下图所示：
plet建库方法和传统建库方法实验流程及时间对比
研究价值
依托公司整体研发实力，优迅医学不断鼓励技术成果的创新性发展，夯实底层科研技术。plet建库方法的技术突破，并在自主研发的贝叶斯统计算法和常染色体胎儿浓度定量新方法的加持下，将为优迅医学在妇幼健康领域nipt系列产品的检测流程和迭代更新搭建新的技术壁垒，奠定并提升优迅医学在市场环境中的差异化优势。希望plet建库方法的研究思路能够扩展至更多的ngs检测服务，推动基因检测技术创新与科研成果的应用落地转化，实现临床医学更高质量融合发展。
