明星，万人瞩目，一举一动都是风向标。有人引爆app下载，有人被誉为带货王，没想到，肿瘤诊疗领域也有引领潮流的。安吉丽娜▪朱莉基于家族病史及检测结果，进行了预防性乳腺和卵巢的切除。
这一幕在近期的医疗剧「急诊科医生」中，有了新的演绎。主任何建一半夜被神神秘秘叫进了诊室，接诊因担心乳腺癌就医的大明星。这一圈问下来，发现大明星还挺时髦，早早做了基因检测，发现自己身患乳腺癌风险高，在朱莉高调的宣布自己进行预防性切除之前，就低调的把乳腺和卵巢全切了。
何主任简单的检查后觉得妥妥没问题。至于为何觉得胸部大小不一，这可能是大明星太焦虑了。
旁边的助理小哥接话茬，说他也觉得自己胸部大小不一，还偶有不适，被大明星狠狠的嘲笑了一番，但是何主任敏锐的发现了乳腺癌的蛛丝马迹……
线索1：乳房一边大一边小
线索2：大的一边有疼痛感
虽然难以置信，但是小哥接受了何主任的进一步检查。
线索3：按压有疼痛感，可能已经形成肿块
线索4：乳头有分泌物
乳头溢液是乳头的一侧或双侧来自一个或多个导管的自然溢液，间断性、持续性可从数月到数年。乳头溢液更容易发生在男性乳腺癌患者身上，而这种溢液往往不会让男性朋友引起足够的重视。
综上情形，何主任建议拍片进一步确认，由手术病理检查判断肿瘤良恶性。
这个剧情给我们抛出了两个问题：
1. 通过乳腺及卵巢切除来预防癌症有这个必要么，代价是不是太大了呢？
对于没有生育过的年轻女性来说，临床上暂不提倡预防性切除手术，受检者可以通过更高密度的定期检查、服用药物他莫昔芬等进行早期预防，并在日常生活中做好防护，避免雌激素的摄入，来预防和降低乳腺癌的发病几率。
对于四十岁以上、已经生育过的女性来讲，临床上建议高风险的受检者可以考虑像茱莉一样做预防性切除手术，因为此时乳房的哺乳功能已经没有太大的意义了，需要的只是它的形态功能，所以我们只需要保住这种形态上的功能便可。通过乳腺切除，乳房重塑回避了一个潜在的致命风险，这个代价还是非常值得的。
2. 男性也会患有乳腺癌吗？
在乳腺癌患者中，男性患者占1%~2%，而导致男性患乳腺癌的原因是多种多样的，其中遗传因素非常重要，据统计大约有20%的男性乳腺癌患者家族中有亲人患有类似疾病，即有家族史。
所以如果助理小哥被确诊为乳腺癌，他才是更需要进行基因检测的那个。进行遗传性肿瘤易感基因的筛查，一方面有助于帮助亲属排除遗传性肿瘤风险，另一方面，对优生优育也是一个参考。
# 附加问题 #
易感基因筛查适合健康人群吗？
其实没有家族史，不代表不携带肿瘤易感基因的突变。在精子和卵子形成的过程中，自然界的生物都会以一定的概率产生突变，这个突变可能是好的，带来有利于个体的新特点，但是也有一些突变增加了这些人罹患特定疾病的概率。
因此，平时生活中有暴露于肿瘤高危因素例如核辐射、致癌化学品，或者有大量抽烟、酗酒等不良生活习惯，以及处于亚健康状态人群，出于对自身健康的关注，可以考虑进行检测来了解基因层面的肿瘤患病风险。
优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查--brca
优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查，基于新一代高通量测序技术，检测brca基因全外显子区域突变信息，帮助关注乳腺健康人群全面了解肿瘤患病风险建立个性化健康指导方案。常规检测基因为brca1和brca2。
优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查--乳腺癌单项（22基因）
针对有家族史的乳腺癌患者的研究发现brca1/2突变比率为9.3%，所以在优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查--brca基础上增加乳腺癌单项（22基因）的检测。其增加检测基因项为atm、bard1、brip1、chek2、mlh1、cdh1、mre11a、mutyh、msh2、msh6、nbn、palb2、pms1、pms2、pten、rad50、tp53、stk11、rad51c、rad51d等。
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图片来源：「急诊科医生」电视剧
优迅医学系国高新技术产业单位，新三板上市企业，是中国癌症基金会合作机构，全国肿瘤诊疗通量检测室间质评满分单位，同时还是ctdna大规模液态活检临床试验的推动者、国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方。优迅医学致力于规模化出生缺陷监测服务与肿瘤精准医疗开发服务，在肿瘤精准医疗领域，可为患者提供准确的个体化用药基因检测，并拥有ctc和ctdna两项液态活检检测技术帮助实现肿瘤预后评估、动态监测、耐药复发监测。此外，肿瘤遗传性相关检测可帮助患者及家属提前预知患病风险，防止肿瘤的发生。
