优生优育、提高人口素质是我国的一项国策。随着产前诊断技术的不断提高，产前对胎儿出生的诊断率也越来越高。2019年5月25日-26日，由北京大学人民医院妇产科主办，北京优迅医学检验实验室协办的“北京大学人民医院产前诊断进展学习班”在北京大学人民医院举办。会议邀请陈倩教授、卢彦平教授、张晓红教授、朱海燕教授等国内产前诊断专业知名专家，与北京市各产前诊断中心业务骨干进行专题报告，优迅医学cto伍启熹博士亦参加了本次学术交流并发表题为“nipt技术解读与研究进展”的专题讲演。
本次培训会执行主席，北京大学人民医院产科张璘主任主持开幕仪式并致辞，深切肯定了目前行业技术的发展、超声技术的发展对产前诊断的助益，行业内多位专家悉数登台，从国内外诊疗指南、胎儿泌尿系统和骨骼发育异常的机制、遗传咨询及病例解读等角度层层展开讨论，用实际案例细述单基因病的危害及产前咨询诊断的重要性。会议内容丰富，参会嘉宾讨论热烈。
优迅医学cto伍启熹博士携“nipt技术解读与研究进展”这一话题亮相本次大会。目前我国出生缺陷发病率为5.6%，其中70%的出生缺陷可以预防。自1997年首次发现孕妇血浆中存在胎儿来源的游离dna后，nipt检测技术逐渐兴起。伍总表示，nipt非整倍体检测的核心技术难度在于cffdna浓度较低，母体整倍体稀释了胎儿非整倍体信号。目前市场上nipt产品的核心算法普遍采用z检验方法，存在母体背景干扰、结果灰区无法判断等缺陷。
优迅医学自主研发的nipt新算法，通过引入隐马尔可夫链模型有效去除母体cnv，降低背景干扰，使得信号更易检出。伍总在回顾现有胎儿浓度推断方法后，重点介绍了优迅开发的基于杂合比变化推断胎儿浓度的新方法。新方法虽然采用低深度测序，但可以通过对被一条以上reads覆盖的snp位点进行杂合性分析，来实现女胎胎儿浓度的准确推断。随后她展示了该方法临床验证的部分数据，这一方法有着显著的优越性。
最后，伍总简单向大家介绍了优迅医学基于上述算法突破推出的优馨安®nipt plus无创产前基因检测产品。相对于nipt来说，nipt plus具有准确性更高、临床适用范围更广、稳健性更强等优势。其筛查范围涵盖16种染色体非整倍体、115种明确致病性的染色体缺失/重复综合征及295个智力缺陷相关区域，实现了检测范围从胎儿染色体非整倍性异常至染色体微缺失/微重复综合征的飞跃。
多年来，优迅医学一直致力于规模化出生缺陷与肿瘤精准医疗产业开发，生育线产业布局和产品维度逐年递增，努力建立生育健康监测整体凯发一触即发的解决方案。优迅，一直在为更多有需要的人群服务。
产前诊断诊疗发展至今，随着检测技术的发展和检测产品的不断问世，越来越多出现缺陷问题正在被解决。优迅医学，一直努力做“更贴近临床的基因检测服务商”，未来也将持续在产品设计和研发上再接再厉，集众家之长，用基因科技的前沿技术为减少出生缺陷作出自己的贡献。
